天才病马凡氏综合症能不能生孩子？三代试管打破生育魔咒

内容介绍：马凡氏综合征是15号染色体发生基因突变的一种遗传性结缔组织疾病，主要表现为显性症状，即典型马凡体征，如患者瘦高、四肢细长，类似蜘蛛，同时伴有胸廓畸形、高度近视等。这种病也具有遗传性，所以往往是不建议怀孕生子的，因为怀孕后马凡氏综合征的情况会遗传给胎儿，不过患者如果是通过三代试管婴儿来怀孕的话，那么在此项辅助生殖技术的筛查下，就能很好的解决这种染色体遗传病。

有唐氏综合征能生育吗

对于唐氏综合征男性患者而言，一般不具备生育能力。数据显示，唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。因此，临床上一般不建议唐氏综合征患者怀孕。

从上段的讲解，大家千万不要以为只有唐氏综合征患者才会诞下“唐宝宝”，其实90%的唐氏综合症患儿是由健康的夫妇生产的。所以育龄阶段的男女在怀孕前都需要做好相应的检查，同时怀孕后也不可忽视每一项检查，尤其是排查胎儿畸形的检查如唐氏筛查、无创DNA检测、系统彩超等等。从源头上降低出生缺陷，实现优生优育。

什么是马凡氏综合征

马凡氏综合征（Marfansyndrome，简称为MFS），是一种遗传性疾病的结缔组织疾病，患者会有多处病灶，严重程度会因人而异。患者通常身材高瘦，手脚、手指和脚趾修长，有蜘蛛样指。

该病通常影响心脏、眼睛、血管和骨骼，引起的损害可能或轻或重。如果主动脉（将血液从心脏携带到身体其他部位的大血管）受累，可能危及生命。

5马凡氏综合征可以生育吗

马凡综合征病人的生育能力是正常的，但不建议马凡综合征病人自然孕育后代，因为这种疾病是遗传性的。

如果需要生育，建议在生育前进行基因检测。如果发现遗传异常，应进行早期干预，或是进行三代试管婴儿，避免患儿的出生。早在1996年，Harton等应用PGD三代试管婴儿技术帮助了一对马凡综合征夫妇，是世界首例成功的不受马凡综合症影响的婴儿。

马凡氏综合征有哪些症状表现

马凡氏综合征的症状表现差异很大，有些患者只受到轻微的影响，而有些患者会危及生命。在大多数情况下，病情会随着年龄增长不断恶化。

马凡氏综合征的特点包括：

身材瘦高

手臂、腿和手指过长

胸骨向外突出或向内倾斜

上颚弓高且牙齿拥挤

心脏杂音

高度近视

脊柱异常弯曲

扁平足

由于马凡氏综合征会影响身体的多个部位，因此可能引起各种各样的并发症。

1.心血管并发症

马凡氏综合征最危险的并发症涉及心脏和血管。有缺陷的结缔组织会削弱主动脉，即从心脏分出，向身体供血的大动脉。

主动脉瘤。心脏泵出的血液压力可能导致主动脉壁膨出，就像轮胎上的薄弱点一样。在患有马凡氏综合征的人中，主动脉瘤最有可能发生在主动脉根部，即动脉离开心脏的位置。

主动脉夹层。主动脉壁由多层组成，当主动脉壁最内层出现小裂口，血液挤进血管壁的内层和外层之间时，便会形成夹层，这可能导致胸部或背部严重疼痛。主动脉夹层会削弱血管结构，并可能导致血管破裂，这可能有致命危险。

瓣膜畸形。马凡氏综合征患者的心脏瓣膜组织较正常组织更弱，这会导致瓣膜组织拉伸和瓣膜功能异常。当心脏瓣膜无法正常工作时，心脏通常不得不更加努力地工作以进行补偿，这最终可能导致心力衰竭。

2.骨骼并发症

马凡氏综合征增加了脊柱异常弯曲的风险，如脊柱侧凸。它也可能干扰肋骨的正常发育，导致胸骨凸出或陷入胸腔。

足部疼痛和背痛是马凡氏综合征的常见症状。

3.眼睛并发症

眼部并发症可能包括：

晶状体脱位。如果支撑结构变弱，眼睛内的聚焦晶状体可能错位，这一并发症发生在一半以上的马凡氏综合征患者身上。

视网膜问题。马凡氏综合征还会增加视网膜脱离或撕裂的风险，视网膜是眼球后壁内衬的光敏组织。

早发型青光眼或白内障。患有马凡氏综合征的人往往会在年幼时便出现这些眼睛问题，青光眼导致眼睛内的压力增加，从而损害视神经；白内障指的是眼睛正常透明的晶状体上出现混浊区域。

4.妊娠并发症

马凡综合征会削弱主动脉壁，在怀孕期间，女性的心脏会泵出比平时更多的血液，这会给女性的主动脉带来额外的压力，从而增加致死性主动脉脱离或破裂的风险。